19-09-22 / POR: DRA MARCELA DEL PILAR RODRIGUEZ ESPECIALISTA EN GINECOBSTETRICIA



El embarazo es un momento maravilloso de la vida, donde la felicidad embarga a la mujer, su pareja y su familia; sin embargo unido a este gran sentimiento se mezclan la expectativa y la incertidumbre por el futuro, es por esto que el control prenatal juega un papel fundamental en el acompañamiento de la gestación. Los avances cada vez más vertiginosos de la ciencia médica han mejorado el cuidado prenatal, la prevención de complicaciones y el diagnóstico y/o tratamiento oportuno de enfermedades que se pueden presentar en el embarazo.
En las últimas décadas el diagnóstico prenatal temprano ha permitido a las madres y sus parejas, conocer sobre la salud de su bebe y tomar decisiones informadas sobre su embarazo. Una pregunta que se hacen frecuentemente las gestantes es si su bebe tiene alguna enfermedad genética; y actualmente es posible sospecharlo y confirmarlo. Entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días de la gestación se puede realizar una prueba llamada Tamizaje Genético Prenatal que clasifica el riesgo de que él bebe tenga una afección genética tipo aneuploidia (alteración en los cromosomas - la más frecuente es el síndrome de Down). La categorización del riesgo permite a los médicos y sus pacientes tomar las mejores decisiones en torno al control de su embarazo.

Este tamizaje genético es recomendado por diferentes organizaciones médicas nacionales e internacionales de forma universal (quiere decir que se recomienda que se le haga a TODAS las gestantes) y consiste en la realización de diferentes pruebas que permiten la categorización del riesgo. Tiene tres partes fundamentales: las características maternas (edad, raza, antecedentes médicos, etc.), los marcadores genéticos ecográficos (ecografía que se toma entre la semana 11-13+6 preferiblemente semana 12) y los marcadores bioquímicos (pruebas de sangre que miden sustancias producidas por la placenta); estos resultados son integrados en programas de computación especializados que hacen un cálculo matemático para poder establecer un riesgo final. Las gestantes serán clasificadas en 3 grupos: bajo riesgo genético que indica puede continuar un control prenatal estándar, riesgo medio donde se indican pruebas complementarias no invasivas (como ADN fetal en sangre materna, ecografía de detalle, etc) y alto riesgo genético donde se recomienda la realización de pruebas confirmatorias invasivas (cariotipo fetal por biopsia de “placenta” o amniocentesis muestra de líquido amniótico); siempre asesoradas por su médico.
Además del tamizaje genético temprano, el periodo comprendido entre la semana 11 y la semana 13+6, es un momento crucial para el tamizaje de riesgo de otras enfermedades como preeeclampsia, parto prematuro, restricción de crecimiento intrauterino, diabetes gestacional, etc

Si estas embarazada, en las primeras semanas de la gestación, no olvides conversar con tu médico sobre el tamizaje genético prenatal